全球首例！北大為小女孩慶祝10歲生日

 金秋九月，一場特別的生日慶典

在北京大學第三醫(yī)院舉行

慶祝十年前

一個與眾不同的生命

全球首例

經MALBAC基因組擴增高通量測序

進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒

在這里誕生

她的到來

不僅為一個小家庭帶去了幸福與喜悅

更標志著我國輔助生殖技術

實現了從跟跑到領跑的跨越

故事要從2010年底說起。著名生物物理化學家、時任哈佛大學Mallinckrodt講席教授的謝曉亮在母校北京大學的支持下，聯合北京大學蘇曉東、黃巖誼兩位教授創(chuàng)建“生物動態(tài)光學成像心”，后更名為“生物醫(yī)學前沿創(chuàng)新中心”（簡稱BIOPIC）。

此后，出任中心主任的謝曉亮開始于北大與哈佛之間頻繁往返，將全球最尖端的科技理念與經驗帶回祖國。在劍橋大學做博士后時，湯富酬首創(chuàng)了單細胞轉錄組測序技術，他成為中心第一位從海外引進的青年人才。

據北京大學介紹，當時謝曉亮的研究團隊在哈佛開展基因組學的前沿研究。他與組里的博士后宗誠航和博士生陸思嘉發(fā)明了一種全新的單細胞基因擴增技術——MALBAC，即多重退火環(huán)狀循環(huán)擴增法。

這種技術巧妙地利用了準線性擴增原理，只需要一個單細胞就能完成高精度、高覆蓋度的全基因組測序。

喬杰是我國著名的生殖醫(yī)學專家。多年來，她一直從事婦產科及生殖健康相關的臨床與基礎研究。有了湯富酬和喬杰團隊的加入，謝曉亮團隊發(fā)明的MALBAC技術從實驗室快速走向臨床。2013年底，三人新的合作成果在《細胞》雜志上發(fā)表，第一次顯示了MALBAC技術在試管嬰兒臨床應用的可能性。

2013年初，一封來自北京的求助信引起了謝曉亮的注意。來信人患有遺傳性多發(fā)性外生性骨疣（HME），從小由于軟骨瘤增生每隔三五年就要做一次切除手術，痛苦不堪。病因在于他的EST1基因通過父系遺傳存在一個單堿基突變。而他的妻子已經36歲了，雖然基因組正常，但卵細胞染色體拷貝數異變的幾率較高。

為了生下一個健康的孩子，夫妻倆查閱了無數資料，在國內外遍訪名醫(yī)，即便四處碰壁卻仍不放棄希望。MALBAC技術問世后他們聞訊趕來，希望這項最先進的胚胎基因診斷技術能幫助他們家庭圓夢。

這對夫婦成為臨床試驗1號病例家庭。億康基因的陸思嘉團隊也加入到這個項目，與謝曉亮、湯富酬、喬杰的團隊合作將新一代測序儀和精準單細胞基因組擴增技術應用于試管嬰兒植入前胚胎篩查，開發(fā)出能夠同時進行致病基因位點檢測、非整倍性檢測以及連鎖分析的“三重診斷”MARSALA技術。

2014年9月19日，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒順利誕生。

2014年MALBAC-Baby的出生，標志著北醫(yī)三院生殖醫(yī)學科PGT-M從“零”到“一”的突破，是基礎科研和臨床應用相結合的完美典范。

迄今為止，MARSALA技術作為產學研醫(yī)結合的典范，已推廣到全球110余家單位，阻斷了1200多種致病基因的代際傳遞，累計檢測超過1.2萬個家庭，幫助約6000個有遺傳病的家庭實現了生育健康寶寶的愿望。

在生日會上，當年共創(chuàng)奇跡的科研團隊和醫(yī)護人員跟小壽星和她的父母一起回顧了那段非凡的歷程，給孩子送上了最誠摯美好的祝福。

謝曉亮看到孩子健康成長深感欣慰。“‘MALBAC-Baby’已成為精準醫(yī)學的成功范例，”他說道，“高通量DNA測序技術的革命為生物醫(yī)學發(fā)展帶來了新的機遇。我慶幸自己趕上了這場技術革命的紅利，第一次嘗試將單細胞擴增技術應用于生殖醫(yī)學臨床，就取得了世界領先的成果。”

正是受此鼓舞，2018年謝曉亮作出了全職回國的決定。BIOPIC正式更名為“生物醫(yī)學前沿創(chuàng)新中心”。他堅信在北大，在BIOPIC可以做出世界領先的工作，造福人類是身為科學家的使命，也是最大的幸福和滿足。

網友：感謝致力于人類健康發(fā)展而不斷努力的人

（綜合北京大學融媒體中心、北京大學醫(yī)學部、北京大學第三醫(yī)院、北京大學生物醫(yī)學前沿創(chuàng)新中心）