英國首個“三親嬰兒”出生

 據(jù)英國《衛(wèi)報》網(wǎng)站5月9日報道，在醫(yī)生完成一項具有突破性的體外受精手術(shù)，以防止兒童遺傳不治之癥后，第一個帶有三個人脫氧核糖核酸(DNA)的嬰兒在英國誕生。

這項名為“線粒體捐獻(xiàn)治療”的技術(shù)利用了健康女性捐獻(xiàn)的卵子中的組織，培育出了沒有母親攜帶的可能傳給子女的有害基因突變的體外受精胚胎。

由于胚胎將親生父母的精子和卵子以及捐獻(xiàn)者的卵子中的線粒體(具有電池一樣的微小結(jié)構(gòu))結(jié)合起來，因此生出的嬰兒不僅像通常一樣擁有母親和父親的DNA，而且還有捐獻(xiàn)者的少量遺傳物質(zhì)——大約37個基因。

這一技術(shù)產(chǎn)生了“三親嬰兒”的說法，盡管嬰兒體內(nèi)99.8%以上的DNA來自母親和父親。

這項技術(shù)也被稱作“線粒體替代療法”(MDT)，是由英國紐卡斯?fàn)柹�育中心的醫(yī)生們開創(chuàng)的。這項工作旨在幫助有線粒體突變的女性正常生育，而規(guī)避將遺傳性疾病傳給下一代的風(fēng)險。人們體內(nèi)的所有線粒體都來自母親，所以這種“電池”中的有害突變可能影響女性所生的所有孩子。

對于受影響的女性來說，自然受孕往往是一場賭博。有些嬰兒可能出生時很健康，因為他們只繼承了發(fā)生突變的線粒體中的一小部分。但有些嬰兒可能遺傳得更多，從而患上嚴(yán)重且不斷惡化的疾病，而且最終往往是致命的。每6000名嬰兒中就有約1人受到線粒體功能紊亂的影響。

人體內(nèi)有約2萬個基因，其中大部分都盤繞在人體內(nèi)幾乎每個細(xì)胞的細(xì)胞核中。但每個細(xì)胞核周圍散布著許多個有自己基因的線粒體。當(dāng)這些線粒體功能正常時，就會為構(gòu)成我們器官的細(xì)胞提供重要能量。導(dǎo)致線粒體受損的突變往往會對需要能量的組織——大腦、心臟、肌肉和肝臟產(chǎn)生最大的影響。隨著受此影響的孩子成長，這種情況可能會持續(xù)惡化。

英國不是第一個通過MDT技術(shù)生育嬰兒的國家。2016年，一名美國醫(yī)生宣布世界上首個利用MDT技術(shù)的嬰兒誕生，之前他治療了一名存在線粒體突變的女性，這種突變導(dǎo)致了一種被稱為“雷氏病”的致命病癥。在進(jìn)行這次手術(shù)前，這名女子曾四次流產(chǎn)，并育有兩個孩子。但其中一個孩子6歲時死亡，另一個則只活了8個月。

牛津大學(xué)生殖遺傳學(xué)教授達(dá)甘·韋爾斯說：“到目前為止，MDT的臨床應(yīng)用結(jié)果令人鼓舞，但報告的病例數(shù)量太少，無法對這種技術(shù)的安全性或有效性得出明確結(jié)論。對出生嬰兒的狀況進(jìn)行長期追蹤至關(guān)重要。”

薩拉·諾克羅斯是一個旨在幫助受不孕不育和遺傳疾病影響的人士的慈善機構(gòu)的負(fù)責(zé)人。諾克羅斯說，在評估期間，重要的是用“慎重且受到嚴(yán)格監(jiān)管的方式”使用這項技術(shù)。她還說：“還有非常重要的一點就是，我們要尊重接受捐獻(xiàn)的線粒體的兒童及其父母的隱私，尤其是因為這些父母很可能之前就有患病或者失去親人的經(jīng)歷。”

英國人工授精與胚胎學(xué)管理局負(fù)責(zé)人彼得·湯普森說：“MDT為有嚴(yán)重的遺傳性線粒體疾病的家庭提供了擁有一個健康孩子的可能。英國是世界上第一個允許在監(jiān)管環(huán)境下使用MDT的國家……目前仍只是MDT的初期階段，人工授精與胚胎學(xué)管理局將繼續(xù)關(guān)注這方面的臨床和科學(xué)發(fā)展。”