罕見病患者困局

 2014年，袁納納與一位卡爾曼氏綜合癥病友為罕見病患者的用藥進(jìn)行呼吁。
 

罕見病確診困難，三分之一的醫(yī)生承認(rèn)并不了解罕見病，同時(shí)罕見病患者還深陷用不起藥的困境。我國的罕見病立法還遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒跟上

 “今天和媽媽聊天，她突然來了一句‘小時(shí)候，那么多偷孩子的，怎么也沒把你們兄妹倆偷走，找個(gè)有錢人家偷走了，現(xiàn)在就能用藥了’。”

 這是龐貝氏癥患者郭朋賀最近發(fā)的一條朋友圈。

 今年3月，物理學(xué)家史蒂芬·霍金逝世，再次引發(fā)世人對罕見病的關(guān)注。這位物理學(xué)家活到了醫(yī)生宣告他“死刑”的半個(gè)世紀(jì)后，讓漸凍癥(肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)癥，發(fā)病率在十萬分之一)患者重燃希望。

今年年初，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)與香港浸會(huì)大學(xué)和華中科技大學(xué)合作發(fā)布了《2018年中國罕見病調(diào)研報(bào)告》(以下簡稱《報(bào)告》)，《報(bào)告》指出，罕見病確診困難，三分之一的醫(yī)生承認(rèn)并不了解罕見病，同時(shí)罕見病患者還深陷用不起藥的困境。

確診平均花費(fèi)5.3年

小時(shí)候，郭朋賀的體育課永遠(yuǎn)不及格，當(dāng)伙伴們開心地跳著皮筋、踢著沙包時(shí)，她只能遠(yuǎn)遠(yuǎn)看著，她總也想不明白：“為什么自己和別人不一樣呢？”

大學(xué)畢業(yè)后，她發(fā)現(xiàn)自己連爬臺(tái)階、上公交都很吃力。2011年，郭朋賀開始輾轉(zhuǎn)于北京各大醫(yī)院檢查身體，其間她吃過中藥，做過按摩，看過名醫(yī)，也拜過佛。

病情加重是在2013年，在與男友領(lǐng)證結(jié)婚返京的當(dāng)天，郭朋賀在車站上廁所時(shí)發(fā)現(xiàn)站不起來了，那次之后，在外面時(shí)她再也不敢蹲下。

3年之后，27歲的郭朋賀才被確診為龐貝病。那一刻她悲喜交加——她終于知道自己和別人不一樣的原因，但醫(yī)生告訴她這個(gè)病無法醫(yī)治。

郭朋賀現(xiàn)在根本不敢獨(dú)自出門，在2016年病情加速惡化后，她走路很困難，隨時(shí)會(huì)摔倒，一旦摔倒自己無法爬起來。同年9月，她的哥哥因感冒引起肺炎，導(dǎo)致呼吸衰竭而入院，進(jìn)而也查出罹患龐貝氏癥。

同樣有過多年困惑的還有袖珍人之家負(fù)責(zé)人袁納納。

若不是她明說，別人很難看出她身體患病，除了個(gè)子稍矮之外，她的外表與正常人無異。直到16歲，袁納納也沒有第二性征發(fā)育的跡象，她就好似被“凍齡”一般。低落的情緒一直伴隨著袁納納，她從山東的縣醫(yī)院、市醫(yī)院，一路看到了省醫(yī)院、北京各大醫(yī)院，其間多次被誤診，多年后終于在北京協(xié)和醫(yī)院確診為生長激素缺乏癥。

罕見病確診難并非個(gè)案�！秷�(bào)告》顯示，受訪的患者中近65%都曾被誤診，平均每位患者確診需要的時(shí)間是5.3年。其中，最極端的兩個(gè)患者分別花了44年和42年才獲得確診。

令人意外的是，285名受訪的醫(yī)生中，有33.3%的醫(yī)生承認(rèn)自己只是聽說過罕見病，但不太了解；甚至有1.1%的醫(yī)生從未聽說過罕見病。

生活中最令袁納納困擾的是，在與人交往的過程中，大家都會(huì)把她當(dāng)小孩子。沒有接受治療之前，她的身高只有127厘米，在銀行的提款機(jī)取錢都很費(fèi)勁。她求醫(yī)3個(gè)月后，半年身高長高了5厘米。

“袖珍人”在求學(xué)過程中，會(huì)遭受到不友好的對待，在職場中，發(fā)展也會(huì)受到很大的限制。有病友曾在面試時(shí)被問“你在這兒坐的住嗎？”對方擔(dān)心一個(gè)“小孩兒”無法一天踏實(shí)工作8個(gè)小時(shí)。

郭朋賀和袁納納都是罕見病患者，就是指那些發(fā)病率低、患病人數(shù)少的疾病，全世界范圍內(nèi)目前已發(fā)現(xiàn)的罕見病超過7000種。依據(jù)世界衛(wèi)生組織估算，全球受罕見病影響的人群約占全球人口的1/15。

有藥也吃不起

從確診至今已經(jīng)將近4年，郭朋賀一直沒有吃藥，身體情況也大不如從前。兩年前，她身高160厘米，體重94斤，如今只有68斤。

“藥太貴了，根本吃不起。”她告訴記者，目前治療龐貝病的藥物僅在山東青島市納入了困難家庭成員醫(yī)療救助，其他地區(qū)尚無救助報(bào)銷政策。

按照她的體重計(jì)算，每年正常用藥的費(fèi)用高達(dá)280萬元，這對于像郭朋賀這樣的普通家庭而言，是完全無法承受的：“明明有藥可治，但就是用不起，只能眼睜睜看著自己的身體越來越差。”

“天價(jià)藥，望而生畏。”袁納納也對法治周末記者說。

在成立袖珍人之家前，袁納納就職于一家醫(yī)院，工作中她碰到很多罕見病患者都是由于藥價(jià)太高不得不放棄治療。

每當(dāng)看到有病友放棄治療，袁納納都感到很惋惜，因?yàn)樯�長激素缺乏癥患者只需要定期注射一種藥物就可以回歸正常人狀態(tài)。

袁納納告訴記者，生長激素缺乏癥需要終生使用生長激素替代治療，每月3000元至5000元的費(fèi)用對于很多病友而言都是障礙。

對于很多人來說打針不是值得慶幸的事，但對于袁納納來說，每天打一針，是非常幸運(yùn)的，“很多罕見病都是無法治愈的，我們有藥可治，真的是一種福氣”。

《報(bào)告》也披露了罕見病患者的這一困境。

2017年，受訪的1867位罕見病患者平均花費(fèi)在看病吃藥、康復(fù)治療方面的費(fèi)用超過5萬元，其中最多的一人花費(fèi)了300萬元。平均而言，上述花費(fèi)是他們?nèi)�年總收入的三倍，而醫(yī)療保險(xiǎn)僅可以報(bào)銷20.4%，即患者需要個(gè)人負(fù)擔(dān)近80%的醫(yī)療費(fèi)用。

政策與立法滯后

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。不過各國會(huì)根據(jù)各自的情況對罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)作出調(diào)整。

《報(bào)告》顯示，約有80%的罕見病與基因有關(guān)，超過50%的罕見病從兒童時(shí)期開始發(fā)病，僅有5%的罕見病有一些治療方法。但是，迄今為止，沒有一種罕見病可以被治愈。霍金雖然比醫(yī)生預(yù)估的多活了半個(gè)世紀(jì)，但他幾十年來也一直忍受著漸凍癥所帶來的痛苦。

中國有世界上最龐大的罕見病患者群體，北京藥伙伴罕見病數(shù)據(jù)研究院的數(shù)據(jù)顯示，中國的罕見病患者群體約有1904萬人。

與罕見病已經(jīng)成為全球主要國家醫(yī)療市場增長的一大重要的驅(qū)動(dòng)力不同，我國大約只有130種針對罕見病治療的藥物，從公布的國家基本藥物目錄來看，其中不到一半被列入國家醫(yī)保目錄，可以全額報(bào)銷的更是屈指可數(shù)。

事實(shí)上，對于任何一種罕見病而言，由于患者人數(shù)極為有限，市場份額不足，罕見病藥物的銷售利潤難以覆蓋藥品研發(fā)成本，藥企缺乏研發(fā)興趣，因此在歐美等發(fā)達(dá)國家，都陸續(xù)出臺(tái)過類似“孤兒藥”政策。

例如美國在上世紀(jì)80年代就通過了“孤兒藥”法案，除政府補(bǔ)貼研發(fā)、優(yōu)先加速審批之外，被授權(quán)的罕見病藥物可以獲得一定時(shí)期的市場獨(dú)占權(quán)，同時(shí)對該藥物臨床試驗(yàn)的稅收也大幅減免。

與歐美等發(fā)達(dá)國家相比，我國在罕見病方面的立法還遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒跟上。

我國涉及罕見病立法最早的文件是1999年的藥品注冊管理辦法，首次提及罕見病，但未對其定義作出明確規(guī)定，2007年修訂的藥品注冊管理辦法中明確對罕見病藥物臨床試驗(yàn)和審批作了規(guī)定，但仍未給出罕見病的官方定義。

“罕見病定義和流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)資料的匱乏，加上臨床醫(yī)學(xué)界對罕見病的有限理解導(dǎo)致了一個(gè)惡性循環(huán)，即有能力診斷罕見病的醫(yī)生越少，學(xué)術(shù)界對罕見病的理解越是碎片化，越是難以開展系統(tǒng)的流行病學(xué)研究，而監(jiān)管部門更是無法建立行之有效的監(jiān)管和法律支持體系。”中歐衛(wèi)生管理與政策中心在一篇文章中指出了這一令人擔(dān)憂的現(xiàn)狀。

更殘酷的現(xiàn)實(shí)是，在少數(shù)情況下，臨床醫(yī)生實(shí)際上并不愿意讓患者使用那些進(jìn)口的罕見病藥物。在當(dāng)前主張控制國家總體醫(yī)療開支的大環(huán)境下，特別是受到藥品開支不得高于醫(yī)院總體醫(yī)療開支一定百分比的限制，醫(yī)生并不愿意開出大額處方。

《報(bào)告》指出，全球范圍內(nèi)，比較通行的解決罕見病的法規(guī)政策可以大致分為兩類：一是針對罕見病用藥及治療、康復(fù)等而制定的“孤兒藥”政策；二是專門針對“罕見病”以及受其影響人群而制定的醫(yī)療及社會(huì)保障政策。

《報(bào)告》采訪的醫(yī)生對兩種政策均有表示支持，不過大部分人更傾向于將罕見病納入大病醫(yī)保的方案。

目前我國已有部分發(fā)達(dá)地區(qū)開始嘗試改革醫(yī)保政策，提高公費(fèi)醫(yī)療對罕見病患者的覆蓋范圍和支付比例，這些地區(qū)已將部分罕見病列入重大疾病醫(yī)療保險(xiǎn)。

全國人大代表、湖南省政協(xié)副主席張灼華表示，目前，我國已基本建立起全民醫(yī)保制度，醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系不斷完善，藥品供應(yīng)保障體系進(jìn)一步健全，分級(jí)診療制度建設(shè)加快推進(jìn)，改革成果廣泛惠及人民群眾。然而，相對于多發(fā)病和常見病，罕見病因?yàn)榛疾∪藬?shù)相對較少往往被忽視。對罕見病的認(rèn)識(shí)、控制和治療進(jìn)展遲緩，導(dǎo)致罕見病患者的醫(yī)療和生活等相關(guān)基本需求，未能得到應(yīng)有重視和保障。

張灼華建議，加大對罕見病診斷和治療的研發(fā)支持力度。推動(dòng)早期診斷，藥物開發(fā)和治療新技術(shù)開發(fā)。由于絕大多數(shù)的罕見病是遺傳疾病，要加大對新生兒、兒童疑難疾病進(jìn)行基因組研究和診斷研究。

袁納納一直以世界足球先生梅西作為榜樣，梅西11歲時(shí)，身高只有130厘米，被診斷為生長激素缺乏癥，通過持續(xù)的治療，他的身高長到了169厘米，不僅改善了身高，也實(shí)現(xiàn)了夢想。“我們期待在不久的將來所有的病友都可以用得起藥，生活在沒有歧視的環(huán)境下，秀出精彩人生。”袁納納說。